2026年4月，我院内分泌科二病房李瑷医生在年轻代谢综合征患者中发现表皮钠通道β亚基中新型移码变异的一例Liddle综合征病例报告在国际权威内分泌期刊《Endocrine Journal》正式发表，为国内外内分泌专业医生提供了参考借鉴。

Liddle综合征

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，由编码上皮钠通道（ENaC）亚基（尤其是由SCNN1B基因编码的B亚基）的致病性功能获得性变异所致，是最常见的单基因高血压之一，尤其在中国人群中检出率较高，其核心机制为SCNN1B/SCNN1G基因变异破坏PY基序，导致ENaC降解障碍、过度重吸收钠水，引发高血压与低血钾。该综合征的特征为早发性高血压、低钾血症、代谢性碱中毒以及醛固酮和肾素水平下降。通常，该综合征对ENaC阻断剂具有良好的反应性。

铁岭市中心医院内分泌科二病房主治医师李瑷，在中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病学科进修期间，收治了一例年轻起病的19岁高血压患者，既往应用较大剂量的降压药物，血压仍控制不佳，为明确高血压病因入院。入院后完善相关检查，排除了原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症等常见继发性高血压原因，继而给予完善基因检测，结果提示SCNN1B基因（NM_000336.3）新杂合移码变异，结合患者早发高血压、低肾素、低血钾、基因阳性及对阿米洛利治疗有效，确诊为Liddle综合征。本研究报道SCNN1B基因c.1711_1713delinsAA新移码变异致Liddle综合征家系，丰富了该病的突变谱，提示对于年轻肥胖高血压患者若合并早发、难治、家族史及低肾素、低血钾时，应常规排查单基因病因，实现早诊断、精准治疗、改善远期心血管结局，改善患者预后。

该病例报告的发表，是我院临床科研工作取得的又一突破，是医院鼓励临床医师深耕疑难病例诊治的一个具体体现，未来医院将持续推动临床诊疗与医学科研的协同发展，引导医务人员致力于疑难罕见病例研究，精进诊疗技术，以学术创新带动学科整体诊疗能力提档升级，更好地守护区域群众健康。

李瑷 医学硕士 主治医师

内分泌科二病房教学秘书

铁岭市医学会内分泌学分会第二届委员会委员

铁岭市医学会骨质疏松与骨矿盐疾病学分会第一届委员会委员

2024年6月参加二十二届北京协和医院《协和临床内分泌代谢学高级进修班》

2024年9月-2025年9月于中国医科大学附属第一医院进修

以第一作者身份发表SCI论文1篇，国内期刊发表文章数篇

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https://doi.org/10.1507/endocrj.EJ25-0509

供稿：科教科

初审：何丽俊

编辑：高建春

复审：李文波

终审：王雷  黄汝刚