下列一组病例是我院CT、MR检查的一个15岁男孩的头部CTMR和肾脏CT及其母亲的头部MR检查图片。男孩面部有多发斑块，癫痫、智力障碍。其母亲有明显的面部血管瘤，智力障碍。现给大家提供这一典型结节性硬化的病例供大家参考学习。

15岁男孩CT扫描显示室管膜下多发钙化灶，尤以双侧孟氏孔部位多见，同时双侧皮层可见多发低密度灶。（见图1）

图1

15岁男孩MR扫描FLAIR像示皮层结节呈范围较广的高信号，无明显占位效应。T2加权示双侧室管膜下可见多发钙化。（见图2）

图2

图2

15岁男孩CT扫描显示双侧肾脏可见多发形状不规则低密度改变，其中CT值约-26HU，提示多发错构瘤。（见图3）

图3

男孩母亲MR扫描提示双侧孟氏孔附近可见分叶状脑室内肿物，呈略长T2信号改变，病灶两侧可见多个点状短T2信号影。FLAIR序列皮层结节呈范围较广的高信号。提示结节性硬化室管膜下巨细胞星形胶质瘤。（见图4）

图4

结节性硬化（TS）是一种遗传性疾病，伴有明显的皮肤、脏器和中枢神经系统表现。TS为常染色体显性遗传，人群中发病率为1/10000。多见于儿童，有家族性。病变以皮肤和神经系统受累为主，也可有泌尿、骨骼、呼吸、循环等系统病变。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下。病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。皮层灰质结节为错构瘤样改变，是结节性硬化的特征性病理改变。神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮质、基底节及侧脑室室管膜下，多有钙化。

影像科 易秀云